Visuotinė naujagimių patikra Lietuvoje: ką turi žinoti tėvai?

VISUOTINIS NAUJAGIMIŲ TIKRINIMAS DĖL ĮGIMTŲ MEDŽIAGŲ APYKAITOS LIGŲ                  

(2014-05-22 SAM įsakymas Nr. V-601)

Visiems naujagimiams Lietuvoje nuo 1975 m. vykdoma visuotinė patikra dėl fenilketonurijos, nuo 1993 m. dėl įgimtos hipotirozės, ir nuo 2015 m.  dėl galaktozemijos ir dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos.

Fenilketonurija - tai reta įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas aminorūgšties fenilalanino kaupimasis organizme. Fenilalaninas yra randamas daugelyje maisto produktų. Labiausiai pažeidžiama nervų sistema ir smegenys: ilgainiui prasideda mokymosi, elgesio sutrikimai, epilepsija, raidos atsilikimas, odos bėrimai. Vos gimę naujagimiai paprastai neturi jokių šiai ligai būdingų požymių. Pagrindinis būdas, padedantis išvengti fenilalanino kaupimosi organizme, yra maisto produktų su juo vengimas. Pagrindinis fenilketonurijos gydymo metodas yra griežta dieta. Labai svarbu fenilketonurijos gydymą pradėti kuo anksčiau. Pradėjus jį iki trijų mėnesių amžiaus, vaiko protinė ir fizinė raida bus visiškai normali. Lietuvoje kiekvienais metais nustatomi 3-4 fenilketonurijos atvejai, t.y. 1 iš 9000 naujagimių.

Įgimta hipotirozė – tai įgimtas skydliaukės veiklos susilpnėjimas naujagimystės laikotarpiu dėl sumažėjusių skydliaukės hormonų gamybos. Įgimta hipotirozė pasireiškia maždaug 1:2000-1:4000 naujagimių ir yra viena iš dažniausiai išvengiamų protinės negalios priežasčių, jei pradedamas laiku tinkamas gydymas. Skydliaukės hormonų trūkumą gali sukelti skydliaukės vystymosi anomalijos, fermentų, dalyvaujančių hormonų gamyboje, sintezės įgimti pokyčiai, paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Daugiau nei 95 proc. naujagimių ši liga asimptominė. Negydant – psichomotorinės raidos sutrikimas.

Įgimta antinksčių hiperplazija (ĮAH) – tai būklė, kai antinksčių liaukos nesugeba pagaminti reikiamą kiekį hormonų -  kortizolio ir/arba aldosterono, ir per daug pagamina androgenų. Šią ligą sukelia mutacija žmogaus genuose, kurie koduoja tam tikrus fermentus, atsakingus už hormonų (kortizolio ir aldosterono) produkciją. Dažniausi pirmieji įgimtos antinksčių hiperplazijos požymiai yra prastas valgymas, svorio kritimas ir vėmimas pirmą bei antrą savaitę po gimimo. Mergaitės, sergančios sunkia ligos forma, turi moteriškų išorinių genitalijų suvyriškėjimą. Anksti nustačius šią ligą ir pradėjus gydymą, galima užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę.

Galaktozemija - tai labai reta įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas angliavandenio galaktozės apykaitos sutrikimas. Galaktozės yra ne tik motinos piene, bet ir visuose pieno produktuose. Sergant galaktozemija, šis angliavandenis neskaldomas, ir kaupiasi audiniuose bei kraujyje. Labiausiai pažeidžiamos kepenys, inkstai, smegenų žievė, smegenėlės, nervai, akių lęšiukai: ilgainiui vystosi protinis atsilikimas, kalbos sutrikimai, katarakta (akies lęšiuko drumstumas), mergaitėms vėluoja lytinis brendimas, dažnai suaugusios moterys būna nevaisingos dėl kiaušidžių pažeidimo ir estrogenų (moteriškųjų hormonų) trūkumo. Lietuvoje kiekvienais metais nustatomi  1-2 galaktozemijos atvejai. Pagrindinis galaktozemijos gydymo metodas yra griežta dieta. Ši liga yra vienintelė būklė, kai griežtai draudžiamas maitinimas motinos pienu. Naujagimiui skiriami laktozės neturintys mišinukai. Ir likusį gyvenimą būtina vengti galaktozės bei laktuliozės. Dietą konkrečiam pacientui turi sudaryti gydytojas-dietologas. Laikantis griežtos dietos, galima užtikrinti normalią gyvenimo kokybę.

Kaip atliekamas tikrinimas dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų?

Naujagimiai tiriami 3 -5-ą  parą po gimimo. Rekomenduojama, jog nuo pirmojo maitinimo būtų praėję bent 48 valandos. Tyrimo metu iš kulniuko paimama šiek tiek kraujo. Tuomet jis siunčiamas į laboratoriją, kur yra ištiriamas. Tokiais atvejais, kai motina su naujagimiu iš ligoninės, kurioje pagimdė, išvyksta dar nepaėmus kraujo mėginio, ji turi kreiptis į šeimos gydytoją dėl šio tyrimo atlikimo.

Kaip sužinosiu tyrimo rezultatus?

Medicininės genetikos centras Jus informuos  tik tuo atveju, jeigu bus  nustatyta kuri nors iš tiriamų ligų. Taip pat Jums bus paaiškinta kur turite kreiptis. Jeigu tyrimo rezultatai neigiami (nei viena iš šių ligų nenustatyta), Jūs nebūsite informuoti.

Kodėl svarbu šias ligas nustatyti naujagimystėje?

Kuo anksčiau nustačius šias ligas, tuo anksčiau galime pradėti gydymą, užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę.           

Ar tyrimo metu galiu būti kartu su savo naujagimiu?

Taip, Jūs galite dalyvauti procedūroje, padėti slaugytojai, palaikyti naujagimį, kad jis būtų ramus.

Ar galiu atsisakyti šio tyrimo?

Jeigu nutarėte atsisakyti šio tyrimo, Jūs privalote apie savo sprendimą  pranešti naujagimį prižiūrinčiam gydytojui ir slaugytojai.  Bus paprašyta pasirašyti atsisakymo formą. Atsakomybę dėl pasekmių prisiimsite Jūs patys.

NAUJAGIMIŲ KLAUSOS TIKRINIMAS

(2013-06-11 SAM įsakymas Nr. V-612)

Visuotinė naujagimių klausos tikrinimas – tai visų naujagimių klausos patikrinimas dar gimdymo namuose, siekiant kuo anksčiau surasti naujagimius su įgimtu klausos sutrikimu ir jiems padėti. Nors dauguma naujagimių turi normalią klausą, 1-3 iš 1000 gimsta turėdami didesnį ar mažesnį klausos sutrikimą. Kuo anksčiau vaikui, turinčiam įgimtą klausos sutrikimą yra suteikiama pagalba, tuo geriau ne tik vaiko kalbos raidai, bet ir bendrai raidai.

Kaip atliekamas klausos patikrinimas?

Naujagimių klausos patikrai yra taikomas otoakustinės emisijos tyrimas (OAE). Jis išmatuoja atsakus į pateiktą garsą, kurie susiformuoja vidinėje ausyje. Nedidelis daviklis įdėtas į ausies landą, pateikia garsinius spragtukus, o paskui išmatuoja vidinės ausies skleidžiamą aidą, kuris kyla joje, išgirdus garsą. Šis tyrimas yra greitas, visiškai neskausmingas, bet jam reikia visiškos tylos. Dėl šios priežasties jį rekomenduojama atlikti kūdikiui miegant.                                    

Jeigu atsakymas teigiamas. Ką tai reiškia?

Jei atliekant klausos patikrą registruojamas abiejų ausų atsakas į garsą, tai yra gaunamas teigiamas patikros rezultatas, ir nėra jokių neprigirdėjimo rizikos veiksnių – tolesnis klausos ištyrimas nereikalingas.

Jeigu atsakymas neigiamas. Ką tai reiškia?

Jeigu OAE tyrimo rezultatai yra neigiami, tyrimas kartojamas. Jeigu pakartotinio tyrimo OAE metodu gaunami neigiami rezultatai, rekomenduojamas detalesnis klausos ištyrimas. Naujagimis nukreipiamas pas otolaringologą - surdologą iki 3 mėnesių amžiaus.

Ar aš galiu dalyvauti tyrimo metu?

Taip, tėvai tyrimo metu gali būti šalia naujagimio, tačiau privalo klausyti tyrėjo paliepimų, svarbiausia užtikrinti tylią aplinką.

Kaip sužinosiu tyrimo rezultatus?

Apie tyrimo rezultatus Jus informuos jūsų naujagimį gydantis gydytojas arba tyrimą atlikusi slaugytoja, taip pat rezultatai bus pateikti ligos istorijos išraše.

Ar galiu atsisakyti šio tyrimo?

Jeigu nutarėte atsisakyti šio tyrimo, Jūs privalote apie savo sprendimą  pranešti naujagimį prižiūrinčiam gydytojui ir slaugytojai.  Bus paprašyta pasirašyti atsisakymo formą. Atsakomybę dėl pasekmių prisiimsit Jūs patys.

NAUJAGIMIŲ AKIŲ DUGNO RAUDONO REFLEKSO TYRIMAS

(2012-05-28 SAM įsakymas Nr. V-470)

Naujagimių akių tikrinimas – tai naujagimių (nuo 35 sav. gestacinio amžiaus) akių dugno raudono reflekso tyrimas, siekiant laiku nustatyti įgimtas optinių terpių drumstis ar kitas akių ligas, trukdančias normaliai vystytis regos sistemai.

Kaip tyrimas atliekamas?

Tyrimas atliekamas tiesioginio vaizdo oftalmoskopu. Naujagimis tiriamas užtemdytoje patalpoje, horizontalioje arba vertikalioje padėtyje, veidu atsuktas į tyrėją.

Jeigu atsakymas teigiamas. Ką tai reiškia?

Jeigu tyrimo metu nenustatoma patologinių pakitimų, rezultatai yra teigiami. Tolimesnis ištyrimas nereikalingas.

Jeigu atsakymas neigiamas. Ką tai reiškia?

Jeigu tyrimo metu nustatoma pakitimų (vienos arba abiejų akių dugno refleksai nematomi, akių refleksų spalva skirtinga, refleksų spalva gelsva arba balkšva, raudono reflekso fone matomos tamsios drumstys, kurios pamirksėjus neišnyksta), tyrimo rezultatai yra neigiami. Reikalingas detalesnis ištyrimas, vaikų oftalmologo konsultacija.

Ar tyrimo metu galiu būti kartu su savo naujagimiu?

Taip, galite. Tačiau reiktų nepamiršti klausyti tyrėjo instrukcijų.

Kaip sužinosiu tyrimo rezultatus?

Apie tyrimo rezultatus Jus informuos Jūsų naujagimį gydantis gydytojas arba tyrimą atlikusi slaugytoja, taip pat rezultatai bus pateikti ligos istorijos išraše.

Ar galiu atsisakyti šio tyrimo?

Jeigu nutarėte atsisakyti šio tyrimo, Jūs privalote apie savo sprendimą  pranešti naujagimį prižiūrinčiam gydytojui ir slaugytojai.  Bus paprašyta pasirašyti atsisakymo formą. Atsakomybę dėl pasekmių prisiimsit Jūs patys.

Informaciją parengė MEDo savanorė, gydytoja neonatologė Asta Vinskaitė